sábado, 28 de junio de 2025

Cine y Pediatría (807) “Un ángel en mi mesa”, la salvación por la literatura

 

Literatura y cine son dos artes hechas para encontrarse. En una conferencia que realicé en el 54 Congreso Nacional de Pediatría de México CONAPEME 2023, bajo el título de “Literatura y cine, una historia de amor inacabada”, subrayaba que estas dos artes se encuentran a menudo a través de los guiones cinematográficos adaptados a partir de obras literarias. Y revisamos que, a lo largo de la historia, los escritores más adaptados al cine y televisión están encabezados por la trilogía formada por Shakespeare, Chéjov y Dickens. Y también destacamos que películas icónicas proceden de libros inolvidables a nivel internacional, como es el caso de “The Wonderful Wizard of Oz” de Lyman Frank Baum, “Little Women” de Louisa May Alcott, “Le avventure de Pinocchio” de Carlo Collodi, "Alice's Adventures in Wonderland” de Lewis Carroll, “The Lord of the Flies” de William Golding o “Le Petit Prince” de Antoine de Saint-Exupèry; pero también pueden ser historias de cine que proceden de novelas menos conocidas. como “El juego de los niños” de Juan José Plans, “¿Qué me quieres, amor?” de Manuel Rivas o “Los Pelones” de Albert Espinosa, por destacar algunos títulos de nuestro propio país.  

Y hoy vamos a conocer a través del cine a Janet Frame (1924-2004), novelista, escritora de cuentos y poeta neozelandesa, bastante desconocida por estos lares. Y cuya vida es quizás su mejor obra, una vida marcada por su estado mental, donde la literatura fue su salvación… con el mensaje que de ello se deriva. Porque en la década de 1980, Frame escribió tres volúmenes de su autobiografía (“To the Island”, “An Angel at my Table” y “The Envoy from Mirror City”) y con ello pretendía “dejar las cosas claras” con respecto a su pasado y, en especial, sobre su estado mental. Una trilogía literaria que fue trasladada para un largometraje televisivo: Un ángel en mi mesa (Jane Campion, 1990). La exitosa adaptación cinematográfica permitió conocer mejor a Janet Frame, tanto en su papel como persona como en su rol como escritora, y ello a lo largo de diferentes etapas de su vida (infancia, adolescencia, juventud y madurez), lo que permitió sacar a la luz a esta artista e introdujo una nueva generación de lectores de sus obras. Se ha especulado mucho sobre el estado mental de Frame, e incluso algún autor ha manifestado la posibilidad de que tuviera rasgos de trastorno del espectro autista. 

Las actrices Kerry Fox, Alexia Keogh y Karen Fergusson retrataron a la autora en distintas edades y en lo que es un retrato íntimo y honesto de una vida marcada por la soledad, la incomprensión y, finalmente, el triunfo del espíritu creativo. Todas ellas bajo la dirección de una de las directoras neozelandesas más conocidas, Jane Campion, quien ya demostró su calidad técnica y sus sensibilidad para el cine con títulos como las oscarizadas El piano (1993) y El poder del perro (2021), así como en otros films como Retrato de una dama (1996) o Bright Star (2009). La película es un retrato íntimo y honesto de una vida marcada por la soledad, la incomprensión y, finalmente, el triunfo del espíritu creativo. Y como en la novela original, también la película se estructura en tres actos, cada uno interpretado por una actriz diferente que encarna a Janet en una etapa de su vida: la niñez, la adolescencia y la adultez. 

- Parte 1. En la isla (en la tierra del ser) 

Los primeros pasos de un bebé… luego una niña con una cabellera pelirroja característica, con sobrepeso y poco agraciada y su voz en off: “Esta es la historia de mi infancia. En agosto de 1924 nací como Janet Paterson Frame. Mi hermana melliza que nunca tuvo nombre, murió dos semanas más tarde”. Con esta niña Janet (interpretada por Karen Fergusson), que vive en la Nueva Zelanda rural, conocemos a su humilde familia numerosa, con cuatro hermanas durmiendo en la misma cama y un hermano con ataques epilépticos. Se nos muestra como una niña tímida y solitaria, con una imaginación desbordante y su pasión por la lectura y la poesía… y escribe su primer cuaderno de versos. Aunque su familia la apoya, Janet se siente diferente y no encaja con los demás niños de su edad. 

Se hace adolescente (interpretada por Alexia Keogh) y, ya en el instituto, Janet se muestra extremadamente sensible, introvertida y socialmente torpe. La tragedia golpea a la familia (con la muerte de su hermana mayor, ahogada), lo que la hace replegarse aún más en su mundo interior. Su timidez y ansiedad son malinterpretadas por los demás como un signo de enfermedad mental. Y en vísperas de entrar en la universidad, quema sus libros de poemas y parte en tren a su nuevo destino… 

- Parte 2. Un ángel en mi mesa 

Comienza con un diálogo entre Prospero y Ariel de la obra “La tempestad” de Shakespeare: “No habría alma que no sintiese la fiebre de la locura y no diera señales de desesperación”. Nuestra joven Jane (interpretada por Kerry Fox), ahora universitaria, estudia todo el tiempo y ella misma se define: “Demasiado tímida para hacer amigos. Demasiado asustada para entrar en el comedor estudiantil. Estaba cada vez más sola. Mi único romance eran la poesía y la literatura”. Y se aísla poco a poco, incluso cuando comienza con su profesión de maestra. Con la llegada de un inspector se paraliza y no es capaz de dar la clase y huye presa de un temor y ansiedad inexplicables. Abandona la profesión y busca otros trabajos, mientras ansía dedicarse a la poesía. 

Después de un colapso nervioso, le aconsejan que se recupere en un hospital psiquiátrico una temporada, allí donde es diagnosticada erróneamente de esquizofrenia. “Sabes, Janet, cuando pienso en ti, pienso en Van Gogh, en Hugo Wolf. Muchos artistas han sufrido esquizofrenia”, le dice un mentor y ella sonríe. Durante los siguientes ocho años, sufre una serie de tratamientos brutales y ella nos lo explica: “En los siguientes ocho años recibí más de 200 aplicaciones de electroshocks, cada uno equivalente en miedo, a una ejecución”. Su única vía de escape y salvación es la escritura, que le permite mantener su cordura y su mundo interior intacto. En estos momentos llega otra nueva mala noticia, pues su hermana Isabel también muere ahogada, se repite la tragedia… Esto no ayuda mucho a nuestra protagonista: “Me consolaba escribiendo, pero no podía quedarme en Willowglen, ni escapar del horror de mis dientes arruinados…”. 

Justo antes de ser sometida a una lobotomía, un evento que cambiaría su vida para siempre, Janet gana el prestigioso premio literario Hubert Church por su primer libro, “La laguna”, una serie de cuentos cortos. Este reconocimiento inesperado la salva del procedimiento y la libera del hospital. Conoce a otro escritor mayor que ella, Frank Sargeson, quien le invita a vivir con él en el campo y poder dedicarse a escribir. Y así lo hace y se le ve por fin feliz, consiguiendo que le publiquen otro libro. Y Frank le consigue que pueda viajar a Europa con una beca literaria. 

- Parte 3. El enviado de Mirror City. 

Ya como escritora aclamada, emprende un viaje a Europa: Londres, París, hasta recalar en la pintoresca Costa Brava. La película retrata su estancia en esta zona del Alt Empordà, un período en el que explora su libertad y continúa desarrollando su vocación literaria, marcada por la proximidad del Mediterráneo y el paisaje agreste característico de la región, cercana al que fuera el hogar de Salvador Dalí en Portlligat. Allí, aunque sigue siendo socialmente inexperta, experimenta el amor, el desengaño y la libertad de ser ella misma por primera vez. 

Pero regresa a la gris y fría Londres. Y regresa embarazada. Y cuando intenta trabajar de enfermera, el antecedente psiquiátrico le cierra las puertas. Y comienza a trabajar pintando muñecas, en lo que puede. La idea del suicidio rondando… y reingresa como paciente voluntaria: “Finalmente concluyeron que yo nunca había padecido esquizofrenia. Al principio, la verdad, me pareció más aterrador que la mentira. ¿Cómo podía ahora pedir ayuda, si no había nada malo en mí?”, y acaban explicándole que todos los problemas que ha tenido han sido consecuencias de tantos años en el hospital. Y le aconsejan que escriba un bestseller sobre sus experiencias en Nueva Zelanda…y para ello el editor le deja un apartamento para que viva fuera de las cloacas en las que lo ha hecho siempre. 

La película concluye con Janet regresando a su hogar, tras la muertes de sus padres, una mujer que ha encontrado su voz y su lugar en el mundo, en su propia soledad, que ahora es elegida y fructífera. 

Porque Un ángel en mi mesa es mucho más que un biopic. Es una meditación sobre la resiliencia del espíritu humano, el poder redentor del arte y la importancia de aceptar la propia singularidad. Nos deja con la reflexión de que la "normalidad" es una construcción social, y que la verdadera libertad reside en abrazar quiénes somos, con todas nuestras peculiaridades, para encontrar nuestro propio lugar en el mundo, incluso si ese lugar es en una mesa, con un ángel invisible, escribiendo. Y todo ello bajo una dirección de Jane Campion respetuosa y profundamente humana, evitando el sentimentalismo fácil. Porque en esa infancia y adolescencia que nuestra protagonista vivió en la primera mitad del siglo XX es posible que muchos de los comportamientos fuera de la norma se trasladaran al campo de la psiquiatría, aunque revisado hoy en día es posible que hubiera presentado un trastorno del espectro autista de alto funcionamiento. Allí donde la literatura fue el refugio y la salvación de nuestra protagonista, y su legado. 

Cine y literatura se dan la mano en esta película que despierta una amplia gama de emociones y ofrece profundas reflexiones sobre la condición humana: la empatía y compasión por una mujer que es juzgada y maltratada por ser "diferente" en todas las etapas de su vida; la fuerza del arte y la creatividad, hasta convertir a la escritura en el ancla de su salvación; la soledad y la búsqueda de la identidad, mostrándonos que ser diferente no es una enfermedad, sino una forma válida de ser y de existir; y la importancia de la autoaceptación… el mejor ángel en nuestra mesa.

 

miércoles, 25 de junio de 2025

Protección del menor en internet


Las organizaciones gubernamentales (educativas, científicas, tecnológicas y sociales) y no gubernamentales desempeñan un rol clave en la definición, implementación y supervisión de las normativas que regulan el uso de internet por parte de niños y adolescentes. Estas entidades no solo establecen directrices y marcos legales, sino que también fomentan una cultura digital segura y responsable a través de políticas públicas y programas de concienciación. 

Y también la Agencia Española de Protección de Datos (AEPD), como no podía ser de otra forma, ha participado en este vital enfoque colaborativo y multidimensional para construir un entorno en el que la tecnología actúe como un instrumento de crecimiento y bienestar, sin comprometer la seguridad y la integridad de los usuarios jóvenes. En este enlace de la AEPD os dejamos la infografía sobre la PROTECCIÓN DEL MENOR EN INTERNET a través de 10 recomendaciones para padres y tutores, y que sintetizamos aquí:  

- EDUCA A LOS MENORES sobre los riesgos para su privacidad y su seguridad en el uso de tecnologías móviles. Fomenta el uso responsable de la tecnología. - LIMITA el tiempo que los menores permanecen conectados. 

- HAZLES SABER que es necesario tomar medidas por su propia seguridad. 

- USA EL CONTROL PARENTAL. Emplea sistemas operativos, proveedores de internet y terceros que faciliten opciones de control parental para saber el uso que se hace de los dispositivos móviles. Configura las opciones, ya que el control parental ofrece diferentes funcionalidades como el filtrado de contenido, limitación de horarios, bloqueo de aplicaciones, detalles de uso de las redes sociales, localización GPS, etc. 

- ELIGE LA HERRAMIENTA que mejor se ajuste a tus necesidades y ofrezca garantías para no introducir nuevos riesgos. 

- INFÓRMATE de los periodos de retención de datos y asegúrate de que no se utilizan los datos para finalidades distintas de las que necesitas. 

- EMPLEA NAVEGADORES, LAUNCHERS Y APLICACIONES EN SU VERSIÓN INFANTIL, que son alternativas que pueden ser menos intrusivas. 

- NO OLVIDES que otros dispositivos conectados como Smart TV o videoconsola están expuestos a riesgos similares. 

- UN BLOQUEO EXCESIVO PUEDE SER CONTRAPRODUCENTE. Ten en cuenta que algunas herramientas bloquean en exceso. Mantén abierta la posibilidad de desbloquear contenido a petición del menor y acuerda con él los filtros y restricciones. 

- MANTENTE ALERTA Y EN COMUNICACIÓN CON TUS HIJOS. Recuerda que las herramientas de control parental no son infalibles, así que configura adecuadamente las opciones de privacidad y seguridad en aplicaciones y redes sociales. Habla con tus hijos y explícales por qué en internet también es necesario tomar precauciones. 

Es fácil reconocer la importancia de estas normas de uso y protección en internet, en aspectos como la educación en el uso responsable, la protección de la privacidad y seguridad, la prevención del acoso cibernético y la explotación sexual en línea, el desarrollo de normativas y estándares internacionales en el ámbito digital, y conseguir la colaboración entre el sector público y privado en esta materia. 

Este no es un tema nuevo, tampoco en este blog, donde con frecuencia recordamos este aspecto de promover el buen uso de internet en la infancia y adolescencia, evitar el abuso, y combatir el mal uso. Sirva como ejemplo entradas previas de la última década en este blog: 

lunes, 23 de junio de 2025

Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal

 

Tras varios años de exhaustivo trabajo, se acaba de publicar el informe de evaluación de tecnología sanitaria (IETS) titulado “Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal”. Un documento realizado por la Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS) en el marco de la financiación del Ministerio de Sanidad para el desarrollo de las actividades del Plan Anual de Trabajo de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del SNS. Un IETS en el que he podido participar como revisor externo, posiblemente por mi interés durante décadas por la eficacia, seguridad, eficiencia y efectividad del cribado universal de hipoacusia, especialmente relacionado con la importancia de no olvidar la prevención cuaternaria (ver 1, 2, y 3).    

Un documento de 288 páginas que se puede revisar desde este enlace o bien desde este otro, pero en el que tomamos de su resumen algunos aspectos de interés, como algunos aspectos generales, objetivos y conclusiones del estudio. Pero cuya esencia vienen en la metodología de trabajo y resultado obtenidos, y para ello cabe profundizar en el documento completo.   

La hipoacusia es la incapacidad para oír tan bien como lo hacen las personas con audición normal, cuyo umbral auditivo en ambos oídos es de 0 a 20-25 decibelios. La hipoacusia comprende desde la pérdida leve hasta la pérdida total de la audición. Se trata del trastorno neurosensorial más frecuente en el ser humano, y es detectable desde el nacimiento en los recién nacidos o neonatos. Según la OMS, la incidencia de la hipoacusia es de uno a tres casos por cada 1.000 recién nacidos. Se estima que la prevalencia de la hipoacusia duplica la prevalencia de cualquiera de las enfermedades y síndromes que se criban habitualmente al nacer. La hipoacusia congénita tiene una base genética entre un 60 % y un 80 % de los casos de hipoacusia en los países de rentas altas, mientras que las hipoacusias congénitas restantes son debidas a causas adquiridas, entre las que destacan la infección por citomegalovirus u otros patógenos como rubéola o la toxoplasmosis. 

Las hipoacusias genéticas pueden ser clasificadas en dos tipos: las hipoacusias sindrómicas y las hipoacusias no sindrómicas. Se estima que entre el 20 % y el 30 % de las hipoacusias genéticas son de tipo sindrómico, mientras que entre el 70 % y el 80 % restante, la hipoacusia se presenta como no sindrómica. Las hipoacusias sindrómicas son aquellas en las cuales la hipoacusia se asocia a malformaciones del oído externo u otros órganos, o a otras alteraciones clínicas relevantes. En cambio, las hipoacusias no sindrómicas abarcan las formas de sordera genética simple o aislada, no relacionada con ningún síndrome y que no se asocian a malformaciones visibles del oído externo ni otros problemas clínicos relevantes, aunque pueden presentarse malformaciones del oído medio o interno. 

Las consecuencias de la hipoacusia para los/las pacientes y su coste social son elevados. La pérdida total o parcial de la audición impacta negativamente en el desarrollo comunicativo y lingüístico de los niños/as. La hipoacusia, de no ser tratada a tiempo y de forma adecuada, también puede generar dificultades en el desarrollo cognitivo, emocional, motor y social de los niños/as afectados. La última Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia, desarrollada el año 2020 por el Instituto Nacional de Estadística, informó que existe un total de 1.230.000 personas de seis años o más con discapacidad auditiva en España. 

En España se utilizan dos pruebas auditivas para realizar el cribado poblacional de la hipoacusia neonatal: la prueba de las otoemisiones acústicas (OEA) y la prueba de los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral automatizados (PEATC-A). Normalmente, se utiliza solo una de las dos, si bien ambas pruebas no son excluyentes, sino complementarias y, en ocasiones, pueden ser realizadas de forma secuencial. En pacientes sin factores de riesgo, una de las principales vías de diagnóstico de la hipoacusia son los programas de cribado neonatal. 

En el Estado español, la detección de la hipoacusia se encuentra incluida en la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS), regulada por el Real Decreto 1030/2006. El Programa de cribado de hipoacusia neonatal en España fue inicialmente impulsado gracias al consenso alcanzado entre el Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas (CC. AA.) y diferentes entidades como la Confederación de Española de Personas Sordas y la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia. El cribado de la hipoacusia ha sido oficialmente incluido como programa de cribado poblacional neonatal dentro de la Cartera Común de Servicios de Salud Pública en la Orden SND/606/2024, de 13 de junio, y actualmente se encuentra incorporado como programa de cribado en todas las CC. AA. El programa de cribado poblacional neonatal de la hipoacusia en España establece que todos los recién nacidos deben tener acceso a las pruebas de cribado (incluyendo pruebas de recribado) mediante OEA y/o PEATC-A antes del transcurso del primer mes de vida. El diagnóstico de confirmación de hipoacusia debe realizarse en los tres primeros meses de vida (teniendo en cuenta la edad corregida en el caso de prematuridad), con el objetivo de permitir el inicio de la atención temprana y la adaptación audioprotésica necesaria en cada caso antes de los seis meses de vida. 

La intervención terapéutica actual de la hipoacusia se basa en la (re)educación auditiva, la estimulación del lenguaje y la intervención psicopedagógica. Para ello, se dispone de tres tipos de recursos terapéuticos. La primera tipología de recursos terapéuticos son los recursos tecnológicos: prótesis de estimulación por vía aérea como los audífonos convencionales, prótesis de estimulación por vía ósea como las prótesis de adaptación quirúrgica, y prótesis de estimulación por vía auditiva de implantación quirúrgica como implantes cocleares. Se dispone también de recursos médico-quirúrgicos, que engloban los tratamientos dirigidos a tratar quirúrgicamente la patología base que causa la hipoacusia. Finalmente, se dispone de recursos educativos, que engloban la atención temprana y la intervención logopédica especializada. 

Las pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia pueden clasificarse en tres grupos, según la cantidad de genes explorados durante la prueba. Por una parte, están las pruebas genéticas basadas en el análisis de genes individuales, que permiten analizar un número limitado de genes —normalmente, menos de 10 genes. Por otra parte, existen las pruebas genéticas basadas en paneles genéticos, que permiten analizar simultáneamente cientos de genes diferentes. Y también pueden utilizarse pruebas genéticas basadas en el análisis del exoma clínico/exomas completos o en el estudio del genoma completo, y que permiten secuenciar completamente todos los exomas o todo el genoma para encontrar variantes genéticas relacionadas con la hipoacusia. Estas pruebas pueden utilizarse para determinar el diagnóstico etiológico de la hipoacusia una vez diagnosticada la hipoacusia, pero también pueden integrarse en un programa de cribado poblacional para determinar la etiología del trastorno auditivo detectado, e incluso pueden formar parte de un cribado oportunista de la hipoacusia. 

En España, una vez se confirma la existencia de hipoacusia mediante el programa de cribado, no existe un consenso nacional sobre el protocolo diagnóstico a seguir para conocer la etiología de la hipoacusia mediante pruebas genéticas. Sin embargo, la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia recomienda realizar pruebas genéticas tras confirmar y caracterizar la pérdida auditiva en un recién nacido. Un programa de cribado neonatal de hipoacusia con pruebas genéticas debería incorporar el cribado auditivo antes del alta hospitalaria, momento en el cual también debería recogerse una muestra de sangre del talón para iniciar el análisis genético. Antes del primer mes de vida debería realizarse la confirmación diagnóstica y evaluar los resultados genéticos entre el primer y el segundo mes de vida. Antes de los tres meses de vida debería alcanzarse el diagnóstico y caracterización de la hipoacusia, ofreciendo consejo genético y, si fuera necesario, pruebas genéticas adicionales. Finalmente, antes de los seis meses de vida debería realizarse la intervención terapéutica. Los principales genes relacionados con la hipoacusia son los genes GJB2, GJB6, SLC26A4, OTOF, CDH23, STRC y MT-RNR1. 

La realización de pruebas genéticas en recién nacidos con hipoacusia presenta diversos beneficios, entre los cuales destacan la determinación etiológica de la causa de la hipoacusia, la colaboración en distinguir causas sindrómicas con posible afectación general en el neonato, aportar información acerca de la posible evolución de la hipoacusia y la posibilidad de ayudar a prevenir ciertos desencadenantes que produzcan o empeoren el grado de hipoacusia. Sin embargo, actualmente las pruebas genéticas no permiten ofrecer un tratamiento diferencial para los recién nacidos con hipoacusia. A pesar de ello, existe la posibilidad de que su realización pudiese ayudar a mejorar un futuro tratamiento diferencial, siendo de especial interés futuras terapias génicas. En este momento, existen tres ensayos clínicos en desarrollo que se dirigen a variantes patogénicas en el gen OTOF, que codifica para la proteína otorfelina, uno de los cuales con participación de tres centros asistenciales españoles. Hasta el momento no se han descrito riesgos asociados a la realización de pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia, si bien es cierto que existe un segmento de la población que puede mostrar reticencias a la realización de pruebas genéticas para conocer alteraciones genéticas propias o de sus familiares. El procedimiento para realizar pruebas genéticas de hipoacusia debe realizarse en un ámbito asistencial y comprende la extracción de una muestra biológica, la extracción de material genético, la realización de la prueba genética específica y el análisis e interpretación de los resultados, incluyendo la emisión de un informe genético y la realización de consejo genético a los familiares del neonato. 

Objetivos de este IETS: 

- El objetivo general de este informe de evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) es la evaluación de las pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia en recién nacidos y la determinación de su rol en el programa de cribado poblacional de la hipoacusia neonatal vigente en recién nacidos con una prueba de cribado auditivo positiva o alterada (pruebas OEA o PEATC-A). 

- Se han definido siete objetivos específicos: (i) la identificación y descripción de las pruebas genéticas de la hipoacusia existentes, (ii) la revisión de la evidencia disponible sobre la utilidad diagnóstica de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (iii) la revisión de la evidencia científica disponible sobre la seguridad, la eficacia y la efectividad clínica de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (iv) la revisión de la evidencia disponible sobre el coste-efectividad de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos, (v) la evaluación del impacto presupuestario del uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos en el contexto del SNS de España, (vi) el análisis de la implementación de las pruebas genéticas de la hipoacusia en los centros asistenciales del SNS, y (vii) la identificación y descripción de las implicaciones organizativas, sociales, éticas y legales del uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia en recién nacidos. 

Conclusiones: 

Las principales conclusiones que pueden extraerse del presente IETS son las siguientes. Se concluye que existe una elevada heterogeneidad en las pruebas genéticas de la hipoacusia existentes, tanto a nivel técnico como respecto al número y tipo de genes y variantes patogénicas analizadas. Asimismo, se concluye que las pruebas genéticas de la hipoacusia se utilizan de forma universal y generalizada en los sistemas de salud, incluyendo el SNS de España. Acerca de la utilidad diagnóstica de las pruebas genéticas de hipoacusia, se concluye que la evidencia científica existente es muy limitada por el número y la tipología de pruebas genéticas evaluadas, así como por el riesgo de sesgo generalmente alto en las publicaciones identificadas. Asimismo, debe reseñarse que no se ha identificado ninguna publicación realizada en el contexto europeo o español y que reporte la utilidad diagnóstica de una prueba genética en recién nacidos con hipoacusia para poder extrapolar dicha información al contexto del SNS de España. No ha sido posible obtener evidencia científica sobre la eficacia, la efectividad clínica y la seguridad del uso de pruebas genéticas para el diagnóstico de la hipoacusia genética en recién nacidos. Este aspecto constituye una laguna de conocimiento muy relevante para los propósitos de este IETS. 

Tampoco se ha obtenido evidencia sobre el coste-efectividad de la realización de las pruebas genéticas de la hipoacusia, pero el AIP desarrollado en este informe estima que la implementación de las pruebas genéticas en recién nacidos con hipoacusia supondría, para el año 2024, un coste adicional para el SNS de entre 74.710,12 € y 443.572,94 € respecto al uso actual de estas pruebas en los centros asistenciales del SNS. 

El análisis de la implementación de las pruebas genéticas de la hipoacusia en el SNS de España ha permitido determinar que las pruebas genéticas de la hipoacusia se realizan en un número significativo de centros asistenciales. Sin embargo, existe una elevada heterogeneidad entre centros en cuanto a la tipología de prueba genética utilizada, el número de genes evaluados, el protocolo a seguir para su realización y el protocolo de seguimiento clínico de los recién nacidos con hipoacusia. Se han identificado dos protocolos de realización de pruebas genéticas en los centros asistenciales del SNS. El primero comprende la realización de una prueba genética basada en el análisis de uno o pocos genes, y si esta prueba es negativa, la solicitud de estudios genéticos adicionales. El segundo comprende la solicitud de un único estudio genético mediante el análisis de un panel genético completo. 

Por último, este IETS ha concluido que existen consideraciones organizativas, sociales y éticas relevantes asociadas al uso de las pruebas genéticas de la hipoacusia genética.