Se definen como enfermedades raras (ER) a un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar cada uno de ellos a un número reducido de individuos en la población, ser crónicos y discapacitantes, contar con una elevada tasa de de morbimortalidad, aparecen mayoritariamente en edades tempranas de la vida (de ahí la importancia en Pediatría) y para los que los recursos terapéuticos son, en general, escasos y poco eficaces. La Unión Europea define como ER aquella que tiene un prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes; sin embargo, en EE.UU. se considera como ER aquella que afecta a menos de 200.000 habitantes. Sea como sea, globalmente las ER afectan entre el 6 y 9% de la población, de ahí la importancia como problema de interés médico y social.
El CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 61 grupos de investigación, ligados a 30 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de 5 Grupos de Investigación:
- Patología mitocondrial (PM). Coordinador de Área: Dr Miguel A. Martín, con 8 grupos de trabajo.
- Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Endocrinas (EMHE). Coordinador de Área: Dra. Antonia Ribes, con 20 grupos de trabajo.
- Neurogenética (NG). Coordinador de Área: Dr. José María Millán, con 11 grupos de trabajo.
- Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC). Coordinador de Área: Dr. Guillermo Antiñolo, con 15 grupos de trabajo.
- Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC). Coordinador de Área: Dr. Jordi Surrallés, con 7 grupos de trabajo
La distribución de estos grupos presenta una distribución geográfica un tanto asimétrica.
La dirección y la razón social del CIBERER están ubicadas en el Instituto de Biomedicina de Valencia, centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El Director Científico es el Dr. Francesc Palau, quien precisamente acaba de publicar un Artículo especial en Medicina clínica bajo el título “Enfermedades raras, un paradigma emergente en la medicina del siglo XXI” de lectura aconsejable.
Entre otros muchos conceptos reflejados en dicho artículo cabe reseñar que en España, la Dirección General de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Política Social está trabajando en la elaboración de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. En ella participan expertos de sociedades médicas científicas, asociaciones de pacientes y representantes de las comunidades autónomas. Las cuestiones fundamentales que se abordan son los registros y la clasificación de las ER, el diagnóstico precoz y la prevención, la atención integral y multidisciplinaria (que hace referencia a la necesidad de la acreditación de centros, servicios o unidades de referencia), la atención sociosanitaria, el desarrollo de la investigación, la formación del personal sanitario y el desarrollo de sistemas de información.
En toda la medicina es preciso unificar criterios y unir fuerzas. En las ER con más motivo, máxime en un país como España con un sistema de salud gestionado por 17 sistemas regionales de salud, para que las cuestiones que interesan e importan a los pacientes puedan ir recibiendo respuestas que atiendan sus necesidades de hoy y del futuro.
No hay comentarios:
Publicar un comentario