La trisomía 47,XXX (o triple X) es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde la mujer recibe un cromosoma X extra, por lo que se puede ver definido también como "síndrome de la supermujer". Se cuestiona si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, que puede ocurrir en 1 de cada 1000-2000 recién nacidas vivas, pero que no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia.
Os dejamos la información proporcionada en el PROPOSITUS del ECEMC, rigurosa y de de fácil comprensión. La evolución de estas niñas es favorable en la mayoría de las ocasiones y eso es importante conocerlo con datos de calidad.
(Foto: Cala D´Hort. Ibiza. Baleares. España)
Si, pero ¿ en que le beneficia a la niña el diagnóstico?....
ResponderEliminarCarmen Martínez
Carmen, el conocer la enfermedad ayuda a la familia y a la niña. Documentos del estilo de PROPOSITUS dibujan una guía de actuación fiable en la que los padres pueden ponderar con mesura, por ejemplo, su decisión de IVE en el caso de un diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal de una cromosomopatía puede incitar a decidir una IVE con demasiada frecuencia; pero en este caso (triple X), en el que se informa de que son niñas casi siempre con una evolución favorable, la decisión puede ser otra. Y en el caso de la niña puede explicar en su momento la causa de un cierto retraso en el área del lenguaje o escolarización. Asimismo, permite plantear estudio ecográfico del área urogenital dada la mayor frecuencia de defectos congénitos en el campo de desarrollo urogenital.
ResponderEliminarNo es cuestión de estigmatizar con un diagnóstico, sino de plantear asesoramiento genético y clínico.
Un saludo.
Javier