El síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. La alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X adicional (cariotipo 47,XXY) que representa más del 80% de los casos, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos y formas con más de un cromosoma X ó Y.
Es abundante la información que podemos obtener en Internet, pero destacamos esta guía para chicos XXY y sus familiares, en el que se describen con sencillez distintos apartados (causas, clínica, diagnóstico, tratamiento, etc) y en el que son importantes los apartados de sugerencias (para los niños y adolescentes, para los padres y profesores, etc).
Os dejamos el PROPOSITUS correspondiente para vuestro mejor uso. Si recordáis, en una de nuestras entradas de Cine y Pediatría comentamos este tema y ya exponíamos en su momento que los trastornos del desarrollo sexual son un reto para los pediatras (especialmente para aquellos especializados en el área de endocrinología y genética), en el que se precisa un alto grado de conocimientos médicos, así como de sensibilización.
(Foto: Isla Kampa. Praga. República checa)
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