El estudio genético y cromosómico está íntimamente ligado al estudio de los niños con defectos congénitos. La actividad de la Sección de Citogenética del ECEMC incluye los siguientes tipos de estudios:
-Cultivo de sangre o tejidos
-Establecimiento de líneas celulares continuas
-Estudio citogenético de alta resolución (incluyendo cultivo de sangre, tejidos)
-Extracción de ADN a partir de sangre, tejidos y saliva
-Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
-Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
-Quantitative Fluorescent Polimerase Chain Reaction (QF-PCR)
-Electroforesis de ADN en geles de agarosa
-Array-CGH 180Kb (mediante convenio con grupo externo)
En este Propósitus se establecen dos mensajes importantes:
1) Que se debería realizar en el periodo perinatal un cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) a todo niño con defectos congénitos (vivo o fallecido). Y que un cariotipo por debajo de las 550 bandas de resolución debería interpretarse con precuación.
2) Que se debe valorar la rentabilidad diagnóstica del resto de estudios genéticos a realizar, para lo cual es conveniente establecer algoritmos adecuados: qué niños con defectos congénitos y qué tipo de estudio genético y orden de realización es el más apropiado.
Para profundizar en este tema se pueden revisar dos recientes artículos de la Dra María Luisa Martínez-Frías y su equipo del ECEMC: aquí y aquí
Ciac propositus 14
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(Foto: Big ben y Westminster Station. Londres. Inglaterra)
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