El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que aproximadamente el 13% son heredadas de un padre con una translocación cromosómica.
El SWH constituye una enfermedad de gran interés neuropediátrico, con correlación cariotipo-fenotipo, planteándose dos fenotipos (uno “clásico” y otro “medio”) y dos genes candidatos WHSC 1 y WHSC 2.
El Propositus nos ofrece una información clínica y genética muy clara. Más información se puede obtener de la web 4p-Support Group o en la página de Orphanet.
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(Foto: Tulum. México)
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