El conocido como síndrome de deleción del cromosoma 22q11 engloba diferentes entidades con una misma condición genética, por lo que actualmente se conoce como una sola patología o condición. Estos nombres incluyen:
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome Velocardio facial
• Síndrome de anomalía Conotruncal-facial
• Síndrome de Opitz G/BBB
• Síndrome Cardiofacial de Cayler
El “campo” o región del embrión en desarrollo que se encuentra afectado en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas, el corazón y la aorta. La deleción en el cromosoma puede causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan los mismos síntomas, aunque ambos tengan el mismo síndrome y no todos los que tienen la deleción están afectados de la misma forma. Es así que aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características clave de este síndrome incluyen: defectos del corazón, dificultades para alimentarse y digestivos, deficiencia del sistema inmunitario, retraso en el crecimiento y desarrollo, anomalías en el paladar, problemas renales, pérdida de la audición, disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos, problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos.
Su amplio rango de manifestaciones se resume en el acrónimo C.A.T.C.H.22:
C: “Cardiac defects”: Defectos cardíacos. Cardiopatía congénita conotruncal
A: “Abnormal facies”: Facies anormal, dismórfica
T: “Thymic hipoplasia”: Hipoplasia timo
C: “Cleft palate”: Paladar hendido.
H: “Hypocalcemia”: Hipocalcemia por hipoparatiroidismo
22: Deleción del cromosoma 22.
Sobre esta entidad podemos encontrar algunos recursos en la Web 2.0, incluida página de Facebook o un blog al respecto. Más información en nuestro Propositus de hoy.
Ciac propositus 21
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(Foto: Plaza de la Independiencia. Quito. Ecuador)
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