El síndrome de Allström es una enfermedad hereditaria muy poco común (considerada como una de las enfermedades genéticas más infrecuentes) que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
La sospecha clínica es importante, teniendo presente que los síntomas suelen aparecen en un orden determinado:
-Primero, las alteraciones visuales que están presentes en el primer mes de vida y se deben a una distrofia de la retina; evolucionan progresivamente y pueden conducir a la ceguera alrededor de los 7 años.
-Más adelante surgen las alteraciones cardíacas que consisten en una miocardiopatía por afectacion del músculo cardiaco.
-La sordera que también es progresiva se inicia entre los 4 y 8 años.
-En la adolescencia aparece por lo general la obesidad, más adelante la diabetes y por último entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.
Hoy en día el síndrome de Allström se considera una ciliopatía, junto con otras entidades con las que habrá que establecer un adecuado diagnóstico diferencial.
Son direcciones de interés la web de algunas asociaciones, como la Allström Syndrome International o el Allström Syndrome UK Support. También podemos descubrir experiencias personales, como el blog que una madre dedica a su hijo afecto de esta enfermedad. Un ejemplo más de las posibilidades de la Web 2.0 en el entorno de la medicina, la enfermedad y la salud.
El ECEMC contribuye al conocimiento de esta rara enfermedad con el presente Propositus.
Ciac propositus 22
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(Foto: Rocamadour. Midi Pyrenees. Francia)
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