Cribado neonatal de metabolopatías: ¿Debe cribarse "todo"?

¿Se debe cribar todo lo que se puede cribar? La respuesta es muy probablemente no. En cuanto a las pruebas de cribado neonatal de metabolopatías, por ejemplo, si escogemos las "clásicas" (hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria) veremos que una de las características esenciales del cribado es que el tratamiento, en el estadio presintomático de la enfermedad, debe reducir la morbilidad y mortalidad en mayor medida que el tratamiento después de la aparición de los síntomas. Estas dos metabolopatías cumplen ese criterio.

Sin embargo, en los últimos años estamos asistiendo a una auténtica multiplicación de las pruebas de cribado neonatal para otras enfermedades. ¿Cumplen todas el criterio descrito para el hipotiroidismo congénito o la fenilcetonuria? Si revisamos por ejemplo el capítulo sobre cribado neonatal de metabolopatías del Grupo PrevInfad veremos que no es así siempre (revisad algunas de las metabolopatías descritas en ese completísimo capítulo).

El "cribado con juicio" debe ser uno de los objetivos a tener presente al plantearse la instauración de una nueva prueba de screening. Es recomendable repasar los criterios para aplicar un programa de cribado para lo que esta tabla nos puede ayudar ("cribado con juicio" de Alejandro Allepuz, Agència d¡Avaluació, Tecnologia i Recerca Mèdica, 2004).

En Estados Unidos el aumento de las metabolopatías que son (con motivo real o no) objeto de cribado ha merecido la creación de una web específica. su nombre es BabysFirstTest. Es conveniente conocerla y ver qué nuevos trastornos se incorporan a la misma.

Pero mantengamos la cabeza fría y la tabla superior en mente. Un cribado indiscriminado de metabolopatías o enfermedades sin tratamiento eficaz que aumente la supervivencia o la calidad de vida sólo contribuye a aumentar el fenómeno de etiquetado, a crear falsas esperanzas en los pacientes y/o sus padres y a aumentar de forma injustificada los costes del sistema sanitario.