El síndrome de Donohue (o leprechaunismo) es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina caracterizada por un grave retraso de crecimiento intrauterino y, especialmente, postnatal. Se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o "leprechaun"), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia muscular. Se observan con frecuencia signos de virilización en las mujeres jóvenes. Biológicamente, se observan episodios de hipo e hiperglicemia, junto con una marcada hiperinsulinemia.
El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina. El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses o años.
Con esta entidad finalizamos temporalmente la serie Propositus. A medida que aparezcan más, continuaremos informando.
Ciac propositus 24
View more documents from Javier González de Dios
(Foto: Iglesia de San Juan Bautista. Tomar. Portugal)
No hay comentarios:
Publicar un comentario