Curso de prevención de defectos congénitos y enfermedades genéticas

En la sección de Formación Continuada de la Revista de SEMERGEN se ha venido publicando en los últimos meses un curso titulado «La prevención de defectos congénitos desde la atención primaria». Este curso, liderado desde el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC)-Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del CIBER de Enfermedades Raras, se ha estructurado en los 10 capítulos que se exponen a continuación, con los que se pretende ofrecer un resumen actualizado de una serie de aspectos generales que permitan entender las bases biológicas de las medidas de prevención que se deben aplicar y difundir. Los contenidos de los capítulos, de indudable interés, son:

1.-La prevención de defectos congénitos en Atención Primaria

2.-Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas

3.-Actualización de conocimientos sobre formación de los gametos. Procesos de meiosis y fecundación

4.-Estructura y función del ADN y de los genes. I Tipos de alteraciones de la función del gen por mutaciones

5.-Estructura y función del ADN y de los genes II. Tipos de alteraciones de la función del gen por procesos epigenéticos

6.-Frecuencias de defectos congénitos al nacimiento en España y su comportamiento temporal y por comunidades autónomas. Causas de las variaciones de las frecuencias

7.-Resumen de la evolución de las técnicas de citogenética y genética molecular para la identificación de las alteraciones genéticas del desarrollo embrionario

8.-Ejemplos clínicos de alteraciones crípticas del ADN, y guías para sospechar que un niño pueda tener alguna alteración críptica o molecular

9.-Tratamiento farmacológico de la mujer embarazada: fármacos contraindicados durante la gestación

10.-Pautas de prevención de defectos congénitos con especial referencia a los niveles primario y secundario. Guías de actuación preventiva desde la atención primaria.

Como comenta la Dra Mª Luisa Martínez-Frías, directora del CIAC-ECEMC y responsable de este curso, "prevenir cualquier patología representa la razón de ser de las políticas de Salud Pública y, por tanto, su máximo triunfo. Porque solo la prevención primaria evita el sufrimiento; un sufrimiento que es muy importante cuando esa prevención no se produce, porque la pareja, se enfrentan a dos únicas y dramáticas opciones: interrumpir el embarazo de un feto que ya se siente como hijo o tener un hijo con graves defectos".

Un curso riguroso, completo y práctico para los médicos de atención primaria, pero también para cualquier profesional que quiere acercarse a conceptos fundamentales sobre defectos genéticos, genética, epigenética y prevención.