Retomamos la sección Propositus, cuya última entrega fue en octubre, previo a la Reunión Anual del ECEMC. Se han elaborado nuevas hojas informativas y serán motivo de publicación bisemanal en nuestro blog. Como siempre, información interesante y en un lenguaje claro, asequible para profesionales sanitarios y para pacientes.
Hoy se comenta un tema de gran interés: los síndromes de microdeleción, en donde se engloban entidades tan dispares como los síndromes de Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith Magenis, Di George, Wolf-Hirschhorn, Rubinstein-Taiby, Cri du chat, etc.
Las microdeleciones consisten en la pérdida de material cromosómico, que comprende, en la mayoría de los casos entre 1 a 3 millones de pares de bases de DNA, las cuales no pueden ser detectadas por análisis cromosómico convencional. Las pérdidas y ganancias menores de 4 Mb (que se denominan síndromes de microdeleción o de microduplicación), pueden identificarse mediante técnicas de citogenética molecular. Para las más comunes se pueden aplicar técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH, de sus siglas en inglés). Además, en la actualidad, existen otros sistemas para la detección y diagnóstico de muchas de estas alteraciones pequeñas, como MLPA y Array-CGH (Hibridación Genómica Comparada, de sus siglas en inglés). Sin embargo, aún no existe una sistematización general de la CGH, y sólo tiene utilidad en ciertos casos.
Las microdeleciones generalmente resultan en la pérdida simultánea de un bloque de genes contiguos y se ha asumido que los fenotipos complejos observados en estos síndromes son el resultado de la acción en conjunto de múltiples genes.
Más información en el documento adjunto.
Ciac propositus 25
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(Foto: Buchingham Fountain, Grant Park. Chicado. Estados Unidos)
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