La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad rara que afecta a 1:50.000 a 1:100.000 habitantes. Se produce por el déficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa, lo que provoca el acúmulo del compuesto glicolípídico en las células del sistema monocito-macrófago. Hay 3 tipos: el tipo 1 se corresponde con las manifestaciones principalmente viscerales, que son muy variables; en los pacientes que presentan los tipos 2 y tipo 3 se ve afectado el sistema nervioso central. Se han descrito más de 300 mutaciones en el gen que codifica esta enzima, lo que en parte explica su heterogeneidad fenotípica.
En 1991 se comercializó el primer tratamiento de sustitución enzimática, lo que supuso una revolución en el tratamiento de los pacientes con EG sintomática: la alglucerasa había demostrado su seguridad y eficacia en la recuperación de las concentraciones de hemoglobina y plaquetas, reducción del volumen del bazo y del hígado; sin embargo, debido al gran tamaño de la molécula, que no permite atravesar la barrera hematoencefálica, el tratamiento se demostró incapaz para reducir los síntomas y signos neurológicos. Posteriormente se introdujo la enzima recombinante imiglucerasa, que sustituyó rápidamente a la alglucerasa como tratamiento estándar de la EG.
En los últimos años se han definido los objetivos del tratamiento como: normalización de recuentos celulares, reducción del volumen hepático y esplénico, eliminación de la infiltración en la médula ósea para evitar la aparición de complicaciones, y mejoría de los biomarcadores subrogados. Dos nuevas enzimas útiles para el tratamiento de EG han finalizado los ensayos clínicos: velaglucerasa alfa y taliglucerasa alfa. Se aceleró su aceptación en los programas de acceso en las agencias reguladoras debido a la escasez en el suministro de imiglucerasa producido en junio de 2009. Velaglucerasa alfa ha sido aprobada tanto por la Food and Drug Administration como por la Agencia Europea del Medicamento.
Toda la información actualizada sobre EG en un buen Suplemento de Medicina Clínica, cuya monografía surge de la última Jornada de Actualización en EG, respaldada por la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la EG (FEETEG) y el grupo U752 de CIBERER. Información actualizada y útil, que incluye la Guía de actuación en pacientes con EG tipo 1.
La EG es un paradigma de enfermedad lisosomal, la primera enfermedad rara en disponer de un tratamiento de sustitución enzimática eficaz. Como ocurre en muchos de estos monográficos, suele haber el auspicio de la industria farmacéutica: en este caso, Shire Human Genetic Therapies Inc., empresa productora de velaglucerasa alfa. Sin embargo, lo cortés no quita lo valiente, y el monográfico es útil.
En 1991 se comercializó el primer tratamiento de sustitución enzimática, lo que supuso una revolución en el tratamiento de los pacientes con EG sintomática: la alglucerasa había demostrado su seguridad y eficacia en la recuperación de las concentraciones de hemoglobina y plaquetas, reducción del volumen del bazo y del hígado; sin embargo, debido al gran tamaño de la molécula, que no permite atravesar la barrera hematoencefálica, el tratamiento se demostró incapaz para reducir los síntomas y signos neurológicos. Posteriormente se introdujo la enzima recombinante imiglucerasa, que sustituyó rápidamente a la alglucerasa como tratamiento estándar de la EG.
En los últimos años se han definido los objetivos del tratamiento como: normalización de recuentos celulares, reducción del volumen hepático y esplénico, eliminación de la infiltración en la médula ósea para evitar la aparición de complicaciones, y mejoría de los biomarcadores subrogados. Dos nuevas enzimas útiles para el tratamiento de EG han finalizado los ensayos clínicos: velaglucerasa alfa y taliglucerasa alfa. Se aceleró su aceptación en los programas de acceso en las agencias reguladoras debido a la escasez en el suministro de imiglucerasa producido en junio de 2009. Velaglucerasa alfa ha sido aprobada tanto por la Food and Drug Administration como por la Agencia Europea del Medicamento.
Toda la información actualizada sobre EG en un buen Suplemento de Medicina Clínica, cuya monografía surge de la última Jornada de Actualización en EG, respaldada por la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la EG (FEETEG) y el grupo U752 de CIBERER. Información actualizada y útil, que incluye la Guía de actuación en pacientes con EG tipo 1.
La EG es un paradigma de enfermedad lisosomal, la primera enfermedad rara en disponer de un tratamiento de sustitución enzimática eficaz. Como ocurre en muchos de estos monográficos, suele haber el auspicio de la industria farmacéutica: en este caso, Shire Human Genetic Therapies Inc., empresa productora de velaglucerasa alfa. Sin embargo, lo cortés no quita lo valiente, y el monográfico es útil.
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