Los megacribados de metabolopatías durante el periodo neonatal están de moda. Hace poco hablábamos de este mismo tema en este blog. Y sería una buena noticia si para todas las metabolopatías existiera un nivel de evidencia científica que las apoyara sin tapujos. Esto no es así. Como se comentaba en este blog hace unos días "La oferta de intervenciones de cribado cuya eficacia no esté demostrada puede ser maleficente e injusta.". Porque "más no es siempre mejor" ni mucho menos.
Así que hacía falta una revisión rigurosa sobre la efectividad de estos cribados. Y ha venido de la mano de Avalia-t, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia.
Avalia-t ha editado cuatro revisiones monográficas sobre este controvertido tema cuyos títulos y enlaces ofrecemos a continuación:
- Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte I. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria, acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica y deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.
- Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem.parte II. Acidemia metilmalónica, acidemia propiónica, tirosinemia tipo I .
- Cribado neonatal de la anemia falciforme.
- Cribado neonatal de la fibrosis quística.
Merece la pena leer y reflexionar sobre algunas de las conclusiones de, por ejemplo, el primero de los cuatro monográficos:
- "La evidencia sobre la efectividad de los programas de cribado de los errores congénitos del metabolismo evaluados en esta revisión es de baja calidad y se basa en estudios de carácter observacional, fundamentalmente series de casos longitudinales o comparadas y estudios transversales sin grupo control, proporcionando sólo en algunos casos evidencias directas".
- "Antes de la puesta en marcha de un programa de cribado es nece - sario el establecimiento de un adecuado protocolo que maximice la sensibilidad y especificidad de la prueba: analitos que se van a utilizar, puntos de corte específicos para cada población y laboratorio y, en su caso, pruebas de segundo nivel".
Hacía falta una revisión bibliográfica, metodológicamente sólida, de la efectividad de estos megaprogramas. En algunos casos la relación riesgo/beneficio/costes es favorable a algunos de estos cribados pero otros generan muchísimas dudas. Insisto: "Más no es mejor" y hay que tener presente siempre en mente el coste económico y emocional de los falsos positivos. El trabajo de Avalia-t debería obligar a repensar en profundidad este tema.
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