PROPOSITUS 51: Revisión actualizada del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad rara que se produce como consecuencia de una alteración del neurodesarrollo y que se manifiesta con un espectro de alteraciones como retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. 

Sin embargo, es un síndrome mucho mejor conocido que otros, posiblemente por varios aspectos: 

- Su frecuencia: mayor de la que tienen muchos otros síndromes con defectos congénitos 

- Sus manifestaciones clínicas: reconocibles en muchas de las personas afectadas 

- Su genética: aunque se produce por alteraciones de un solo gen, denominado UBE3A, éste se altera por diferentes mecanismos genéticos de gran interés. 

Sobre estos aspectos genéticos profundiza el Propositus de hoy, concretamente en dos aspectos: 

- ¿Cuál es el efecto del gen UBE3A? 

- Situación de la investigación. El SA es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13. Por tanto, es muy importante determinar la causa por la que se produjo el SA en cada paciente, tanto para el diagnóstico como para la investigación de posibles tratamientos. 

De gran interés el el algoritmo diagnóstico que nos presenta el ECEMC. 

Más información en el archivo adjunto o bien en el enlace directo desde la web de Fundación 1000.

 

Ciac propositus 51 from Javier González de Dios

(Foto: Iglesia de San Martín. Frómista. Palencia. España)