Enfermedades raras e infancia: una amistad "de cine"

Con motivo del pasado Día Mundial de las ENFERMEDADES RARAS, la Asociación Lola Busca Nueva Imagen (LBNI) celebró el pasado 3 de marzo en Alicante una jornada de celebración, como viene ocurriendo en los últimos años, y en este año alrededor del cine: y por ello el acontecimiento "Lola y el Cine" se reunió de muchos amigos, muchos ellos alrededor del séptimo arte. Y Cine y Pediatría tuvo el honor de ofrecer la conferencia nuclear de la jornada, bajo el título de Enfermedades raras e infancia: una amistad "de cine". 

En este enlace os dejamos la presentación, en el que resumimos los puntos clave, fundamentados en sendas entrevistas que tuvimos en esos días tanto en prensa, radio como televisión. 

¿A qué se conoce como Enfermedades Raras? 

Se definen como enfermedades raras (ER, también conocidas como enfermedades de baja prevalencia o huérfanas) a un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar cada uno de ellos a un número reducido de individuos en la población, ser crónicos y discapacitantes, contar con una elevada tasa de morbimortalidad, aparecer mayoritariamente en edades tempranas de la vida (3 de cada 4 ER, de ahí la importancia en Pediatría) y para los que los recursos terapéuticos son, en general, escasos y poco eficaces. La Unión Europea define como ER aquella que tiene un prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes (concepto relativo); sin embargo, en EE.UU. se considera como ER aquella que afecta a menos de 200.000 habitantes en el mundo (concepto absoluto). 

¿Pero por qué, siendo "raras" son tan frecuentes en nuestra sociedad...? 

Porque aunque individualmente cada ER afecte a muy pocas personas, la suma de todas las ER que se conoce, globalmente, afectan entre el 6 y 9% de la población, de ahí la importancia como problema de interés médico y social. Es decir, de forma individual son poco prevalentes, pero sumando todas las ER se constituye en una parte importante de nuestra práctica clínica médicos: en España se supone que afectan a 3 millones de personas. Es decir, si sumamos la prevalencia de todas ellas se establece que una de cada 15 personas puede sufrir una de estas enfermedades a lo largo de su vida.

¿Qué retos implican las Enfermedades Raras en la sanidad y en la sociedad? 

Las ER son de gran importancia por, al menos, los siguientes motivos: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes; 6) pocos tratamientos y poca investigación en muchas entidades Las ER es un tema difícil para el pediatra (y para otros profesionales), en donde la experiencia es complicada y el conocimiento difícil. Y también porque representan todo un problema para los pacientes y sus familias, que sienten en muchas ocasiones la soledad del corredor de fondo... 

¿Existen en España organizaciones en favor de las Enfermedades Raras? 

Sin duda. España tiene una gran sanidad y no descuida algo tan sensible como las ER. La Dirección General de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Política Social dispone de una Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. En ella participan expertos de sociedades médicas científicas, asociaciones de pacientes y representantes de las comunidades autónomas. Las cuestiones fundamentales que se abordan son los registros y la clasificación de las ER, el diagnóstico precoz y la prevención, la atención integral y multidisciplinaria (que hace referencia a la necesidad de la acreditación de centros, servicios o unidades de referencia), la atención sociosanitaria, el desarrollo de la investigación, la formación del personal sanitario y el desarrollo de sistemas de información. En toda la medicina es preciso unificar criterios y unir fuerzas. En las ER con más motivo, máxime en un país como España con un sistema de salud gestionado por 17 sistemas regionales de salud, para que las cuestiones que interesan e importan a los pacientes puedan ir recibiendo respuestas que atiendan sus necesidades de hoy y del futuro. 

Toda información de calidad es bienvenida y algunos ejemplos presentes en España de interés para profesionales y para padres son: 

• Asociación Española para el estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM) 

• Orphanet, portal de ER y medicamentos huérfanos de referencia en Europa. 

• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 

• Pero quiero destacar, por mi vinculación directa a el, el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 62 grupos de investigación, que son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de 5 Grupos de Investigación: Patología mitocondrial, Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Endocrinas, Neurogenética, Genética Clínica y Defectos Congénitos, Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer. 

Dentro del grupo de investigación de Genética Clínica y Defectos Congénitos del CIBERER se encuentra integrado el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas-CIAC, que lleva adelante el programa del ECEMC se basa en un registro de casos (niños con defectos congénitos registrados en los primeros 3 días de vida tras el nacimiento) y controles (niños sin defectos congénitos y nacidos inmediatamente después del caso y del mismo sexo que cada caso), de base hospitalaria que fue creado en 1976, posiblemente el mayor y mejor del mundo, y que se estructura en dos grupos: 1) Un Grupo Coordinador: ubicado en el Instituto de Salud Carlos III e integrado por biólogos, genetistas, farmacólogos, epidemiólogos, etc.); y 2) Un Grupo Periférico: en el que participan más de 400 médicos (mayoritariamente pediatras) y que cuenta con datos de 146 hospitales de toda España. 

¿Cómo está organizada la atención de las Enfermedades Raras en el Servicio de Pediatría del Hospital General Universitario de Alicante, centro de referencia pediátrico en la provincia? 

Dada la complejidad y diversidad del tema, estructuramos este importante área de las ER en tres secciones: 1) la Sección de Enfermedades metabólicas, lideradas nuestra Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica; 2) la Sección de Genética y Dismorfología Clínica, liderada desde las Unidades de Neonatología y Neuropediatría; y 3) la Sección de Inmunodeficiencias y otras Enfermedades Multisistémicas, liderada desde las Unidades de Neumo-Alergia Pediátrica y Reumatología Pediátrica. No somos unidad de referencia, pero si nos organizamos para hacer nuestro trabajo de la forma más eficiente y coordinada con el resto de especialistas del hospital. 

Lola Busca Nueva Imagen organiza desde hace varios años este Día en Alicante en relación con alguna de las artes: lo fue ya con la Pintura y con la Música. Y este año toca el Cine y cuentan Cine y Pediatría.

Así, es. Desde hace 10 lidero un proyecto denominado CINE Y PEDIATRÍA, cuyo objetivo es ser instrumento para mejorar la docencia y la humanización en nuestra profesión, una de las más humanas y humanitarias, y en el que el cine puede ser arte, ciencia y conciencia, puede despertar emociones y reflexiones a través del color y calor de las películas que tienen a la infancia y adolescencia como protagonistas. 

No dudé un momento en aceptar esta invitación de mis amigos de LBNI. Y lo que realizaremos ese día será "prescribir" un conjunto de películas argumentales para que los profesionales sanitarios, los pacientes, la familia y la sociedad entiendan mejor las ER desde una perspectiva sanitaria pero también bio-psico-social. 

Y podría adelantarnos alguna de esas películas que va a "prescribir" el próximo 3 de marzo en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Alicante 

No es fácil, porque hay muchas películas de muy diferentes ER, tratadas desde perspectivas muy diferentes y desde países y sociedades diferentes, pero os dejo cinco títulos para su reflexión: 

- El aceite de la vida (George Miller, 1982), alrededor de una historia real de unos padres coraje en busca de la solución de la Adrenoleucodistrofia de su hijo. Paradigma de película sobre las ER con un buen número de temas bioéticos sobre la mesa: el intruso benefactor, el primum non nocere, el empodermiento del paciente y familias, la toma de decisiones por sustitución, la adecuación del esfuerzo terapéutico y fin de vida. 

Frase: "Dile a tu cerebro que diga a tu brazo, que diga a tu mano, que mueva tu dedo meñique..." 

- El inolvidable Simon Birch (Mark Steven Johnson, 1998), donde el niño más pequeño de la ciudad, afecto de un Síndrome de Morquio, una de las variantes de mucopolisacaridosis, es el más grande, pues en lo profundo de su corazón sabe que ha nacido para hacer algo grande. Una adaptación de la novela "A Prayer for Owen Meany" del afamado John Irving, muchas de cuyas obras se han llevado al cine. 

Frase: “Dios tiene un plan para todos. Si solo haces lo que quieres, el mundo sería un caos”. 

- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013), la verdadera historia de una niña y su familia con el conocido como Síndrome 5p- o Enfermedad del maullido de gato, una historia de pérdida, búsqueda, encuentro y encuentro. La historia de Andrea, una niña singular que revolucionó la vida de sus padres. 

Frase: “Y lo que empieza a partir de ahí es mucho trabajo, es mucho dolor, mucha inseguridad, mucha soledad, no sabíamos a donde ir, no sabíamos a quién recurrir, no hay medios estipulados donde te puedan orientar, no existe… y te sientes muy solo, completamente solo, tienes miedo”.

- Línea de meta (Paola García Costas, 2015), la historia de María, afecta de Síndrome de Rett, que es llevada por su padre en la silla de ruedas a todas las maratones que corre, una historia real como la vida misma, con la intención de hacer visible esta enfermedad rara y desconocida, con la intención de cruzar esa línea deportiva y de la vida, que se hace tan difícil con tantos obstáculos a los que no someten los diferentes estadios de la enfermedad.
Frase: “La angustia de unos padres que ven como un trozo suyo, porque al fin de la historia un hijo lo vemos como un trozo nuestro, ves que le pasa algo y que no sabes lo qué es y nadie lo sabe. Pues bueno, esa angustia, esa incertidumbre a mí me corroía por dentro, no me dejaba vivir, no me dejaba trabajar, no me dejaba hacer nada”. 

- Wonder (Stephen Chobsky, 2017), la película y la serie de libros, toda una filosofía que reduce a esta frase: "Cuando tengamos que elegir entre tener razón y ser amables, debemos elegir ser amables". Un niño con el Síndrome de Treacher-Collins, nos acerca al conocimiento de las ER con graves malformaciones craneofaciales y a dos retos: el reconocimiento del acoso escolar en estas personas y el recordatorio del síndrome del hermano olvidado.
Frase: “Sé que no soy un niño de 10 años normal… He pasado por 27 operaciones. Me ayudaron a respirar, a ver, a oír sin audífonos, pero ninguna de ellas ha hecho que parezca normal… A los niños normales no se les quedan mirando allá por donde van”.

Un buen motivo y un buen recuerdo para un día como hoy, Día del Padre. Un buen regalo...