Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos

"Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo. 

Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura"

Este texto es la tarjeta de presentación de el libro "Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos", cuyo autor es mi buen amigo, el Dr. Isidro Vitoria Miñana, actualmente responsable de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe (Valencia). Un libro de 297 páginas sobre un tema no fácil como es el mundo de las metabolopatías, pero que leí de un tirón en un día. Y ello porque su autor hace fácil lo difícil, y comprensible lo que a veces tanto cuesta comprender como pueden ser las vías metabólicas, las consecuencias del déficit enzimático, la genética o las pautas de tratamiento. Y esa facilidad para comunicar siempre procede de dos virtudes: de los conocimientos sobre el tema tratado y sobre su experiencia en la divulgación pediátrica.

Un libro con 14 capítulos, dividido en cuatro secciones:

- Una Introducción sobre ¿Qué son los errores innatos del metabolismo?

- El núcleo del libro con dos partes:

a) Parte 1. Errores innatos del metabolismo intermediario: en el se abordan las entidades más frecuentes como fenilcetonuria, acidemia glutárica tipo I, trastornos del ciclo de la urea, galactosemia, 

b) Parte 2. Errores innatos del metabolismo de organelas celulares: en el que se abordan las entidades más frecuentes como adreunoleucodistrofia, mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, etc.

- Un epílogo dedicado a Los pacientes y sus cuidadores. 

Sin duda, un libro para entender los aspectos más prácticos de las metabolopatías y que es aconsejable para cualquier profesional sanitario. En concreto, en nuestro ámbito de la Pediatría es ideal para los residentes en formación (y poder adentrarse a este campo tan importante y no siempre fácil), pero también aconsejable para los adjuntos (pues todos conocemos que el manejo de las metabolopatías suele estar en manos de pocos compañeros, pero la lectura de este libro nos devuelve competencias olvidadas en un tema tan inherente a nuestra profesión).

Sin duda, hay otros libros más profundos sobre metabolopatías, que siempre estarán ahí y que siempre podremos consultar. Pero el gran valor de este libro que hoy comento es que atrae en su lectura y contenido, incluso a aquellos que pensamos que nunca llegaríamos a poner orden sobre los mecanismos etiopatogénicos, clínica, diagnóstico y tratamiento de estas peculiares enfermedades raras.