Hace 5 meses comentamos en este blog el interés del libro "Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos", con autoría del Dr. Isidro Vitoria Miñana, responsable de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe (Valencia). Complementario a este libro hoy compartimos la sesión que el pasado 2 de marzo, como conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, se emitió desde la Ciutat de les Arts i les Ciències de Valencia en formato virtual, bajo el título de “100 años de Enfermedades Raras del Metabolismo ¿Qué hemos aprendido?”.
Un formato sencillo para un tema complejo, una forma agradable para entender las metabolopatías, incluyendo las vías metabólicas, las consecuencias del déficit enzimático, la genética o las pautas de tratamiento, pero también su historia. Con historia e historias, algunas de cine…
En esta conferencia se abordan tanto las entidades más frecuentes de los errores innatos del metabolismo intermediario (fenilcetonuria, acidemia glutárica tipo I, trastornos del ciclo de la urea, galactosemia,…) como de los errores innatos del metabolismo de organelas celulares (adreunoleucodistrofia, mucopolisacaridosis,...).
Os dejamos abajo la conferencia completa.
Y también os dejamos tres historias de cine que el propio autor tiene la deferencia de citar en su ponencia:
- La adrenoleucodistrofia en El aceite de la vida (George Miller, 1992)
- La mucopolisacaridosis tipo IV (síndrome de Morquio) en El inolvidable Simon Birch (Mark Steven Johnson, 1998)
- La glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe) en Medidas extraordinarias (Tom Vaughan, 2009).
Nos quedamos con tres ideas esenciales de la ponencia:
1) Dar a conocer las metabolopatías como enfermedades raras, porque solo lo conocido deja de ser raro.
2) Ofrecer apuntes históricos sobre las metabolopatías, porque solo avanzamos si conocemos nuestro pasado.
3) Reconocer que detrás de una enfermedad rara hay una persona normal, y detrás de cada persona hay una familia.
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