Iluminar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (o de baja prevalencia)

 

Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras (ER o de baja prevalencia), que celebra su Día Mundial el 28 de febrero (o el 29). Es decir, hoy mismo. 

Y este año 2022 el lema es: "Yo participo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras". Y que invita a participar en la cadena global de luces, #LightUpForRare, en la que este año, además de iluminar monumentos y edificios emblemáticos, la organización invita a la comunidad a iluminar sus hogares con los colores del Día de las Enfermedades Raras. 

Y esto es importante porque las enfermedades raras implican: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes; y 6) pocos tratamientos y poca investigación en muchas entidades. 

El concepto de ER varía si se tiene en cuenta un concepto relativo en absoluto: en la Unión Europea se considera ER si prevalencia < 5 casos por 10.000 hab. (concepto relativo); en Estados Unidos si afecta menos de 200.000 hab. en el mundo (concepto absoluto). Aún así, respecto a esta dimensión numérica cabe tener en cuenta estas consideraciones: a) aunque individualmente cada ER afecte a muy pocas personas, la suma de todas las ER que se conoce, globalmente, afectan entre el 6 y 9% de la población, de ahí la importancia como problema de interés médico y social; o lo que es lo mismo, una de cada 15 personas tendrán una ER (en España se estima que alrededor de de 3 millones de personas); b) y cabe recordar que 3 de 4 ER afectan a la infancia. 

Cada año, en España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este día, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y el CIBERER, y con varios objetivos: 

- Sensibilizar, informar y formar sobre las enfermedades raras en España transmitiendo un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio. 

- Trasladar la importancia de la acción, demostrando que lo que se haga hoy puede repercutir en la vida de las personas con enfermedades raras mañana. 

- Posicionar la problemática de las personas sin diagnóstico en la agenda de la Administración y los medios de comunicación como uno de los principales problemas de Salud Pública. 

- Fortalecer y potenciar la red de solidaridad con las personas con enfermedades poco frecuentes. 

Con motivo de este día hemos participado en distintas emisiones radiofónicas junto con la asociación Lola Busca Nueva Imagen y en este enlace os dejamos nuestra reciente participación en Onda Cero para visibilizar y dar luz a estas ER.

Y desde el proyecto llevamos 12 años prescribiendo películas. Y así lo hicimos también con la prescripción de películas en las ER, para conocer y reconocer a nuestros protagonistas y sus diferentes enfermedades de baja prevalencia. Esta labor ya realizamos también en diferentes congresos, pero todo comenzó en el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 en Alicante, organizado precisamente por Lola Busca Nueva Imagen.

Y hoy, aprovechando este día, os recomendamos 10 películas argumentales sobre ER, esenciales para vivir las emociones y reflexiones que nos devuelven sus protagonistas y familias y, por tanto, esenciales para prescribir (por orden cronológico): 

- La parada de los monstruos (Freaks, Tod Browning, 1932); enfermedad: defectos congénitos múltiples, como microcefalias, siamesas, agenesias de extremidades, enanismos, etc. 

- Máscara (Mask, Peter Bogdanovich, 1984); enfermedad: displasia craneodiafisal o leontiasis ósea.

- El aceite de la vida (Lorenzo´s Oil, George Miller, 1992); enfermedad: adrenoleucodistrofia.  

- El inolvidable Simon Birch (Simon Birch, Mark Steven Johnson, 1998); enfermedad: síndrome de Morquio. 

- Al frente de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008); enfermedad: síndrome de Tourette. 

- Gabrielle (Louise Archambault, 2013); enfermedad: síndrome de Williams. 

- Medidas extraordinarias (Extraordinary Measures, Tom Vaugham, 2010); enfermedad: enfermedad de Pompe. 

- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013); enfermedad: síndrome del maullido de gato, o síndrome 5p -. 

- Línea de meta (Paola García Costas, 2014); enfermedad: síndrome de Rett. 

 - Wonder (Stephen Chbosky, 2017); enfermedad: síndrome de Treacher Collins.

Porque el Día Mundial de las Enfermedades Raras también puede ser un día "de cine"... Y hay que iluminarlo hoy y cada día.