La XLIII Reunión Anual del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) tuvo lugar en la ciudad de Valencia en los días 10 a 12 de noviembre, en lo que suponía el reinicio de las mismas tras estos años de parón pandémico. Una reunión intensa y extensa en ciencia con 7 talleres y una clase magistral. Y hoy queremos destacar el taller interactivo que tuvo lugar con el título “De los datos clínicos al diagnóstico genético” y que tuvo una especial dedicación al programa Face2Gene, contando con una de las responsables de la empresa estadounidense FDNA (afincada en Boston), quien ha desarrollo esta herramienta fundamentada en la inteligencia artificial.
Este grupo de médicos e investigadores han desarrollado una aplicación móvil basada en algoritmos de aprendizaje automático y redes neuronales similares a las del cerebro con el fin de clasificar rasgos faciales peculiares a través de fotografías de personas con trastornos congénitos y del desarrollo neurológico. La app, llamada Face2Gene, usa estos patrones y emite diagnósticos.
Son varias las aplicaciones desarrolladas a partir de esta app, pero todas buscan realizar evaluaciones genéticas “completas y precisas”. Para ello, la empresa FDNA ha patentado una tecnología que convierte una foto del paciente en descriptores faciales matemáticos no identificables. Este descriptor se compara con las características específicas del síndrome para cuantificar qué similitud resulta a raíz de una lista de síndromes que presentan una morfología similar. Para ello, los desarrolladores de la app móvil han alimentado el algoritmo con más de 17.000 imágenes de casos ya diagnosticados que abarcan a 216 síndromes distintos.
En realidad, Face2Gene es el nombre de un conglomerado de aplicaciones que realizan evaluaciones genéticas y otro tipo de acciones. En concreto, los investigadores del FDNA han desarrollo cinco aplicaciones móviles para distintas funciones y cuyos nombres son Clinic, Forums, Library, Labs y Research.
- Clinic se encarga de detectar fenotipos, revelar características faciales revisar coincidencias de síndromes relevantes.
- Forums se pueden compartir casos, escribir y leer comentarios clínicos, obtener retroalimentación de expertos en el campo o colaborar en casos.
- Library sirve para buscar síndromes (más de 10.000), revisar fotos y características o acceder a descripciones detalladas.
- Labs se puede acceder a datos de fenotipos de pacientes de forma segura, comunicarse con clínicos u obtener informes detallados.
- Research se puede comparar síndromes o cohortes de genes así como aprovechar los datos de una comunidad de investigación.
Para revisar más y mejor las utilidades de Face2Gene os dejamos el enlace de acceso.
Y he aquí un vídeo explicativo de cómo usar Face2Gene en la web.
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