Programa SpainUDP como ayuda a los casos de enfermedades raras sin diagnóstico

De la última Reunión Anual del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) celebrada entre el 10 a 12 de noviembre en Valencia, rescatamos hace un par de semanas un buen recurso: Face2Gene o cuando la inteligencia artificial se pone al servicio de los defectos congénitos.  Y hoy recordamos otro recurso que aprendimos y revisamos: el portal de SpainUDP.

SpainUDP es el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnostico, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), cuyo objetivo es poder ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre y/o causa de su enfermedad. 

Porque siguiendo las recomendaciones del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), el objetivo principal de SpainUDP es obtener un diagnóstico para aquellos pacientes que llevan buscando desde hace tiempo un nombre para su enfermedad sin obtener una respuesta clara. Para ello, entre otros abordajes, se utilizan diferentes recursos humanos y herramientas, entre ellas las técnicas de secuenciación masiva, concretamente secuenciación de exoma completo (WES); y cuando esto no es suficiente para alcanzar un diagnóstico, se valora la posibilidad de secuenciar el genoma completo (WGS) o hacer transcriptómica (RNA-Seq). 

Las fases del programa para casos sin diagnóstico de SpainUDP emplea un enfoque multidisciplinario que tiene en tres fases principales que se inician cuando el paciente se registra en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del IIER, y que podemos revisar en este enlace.  Y donde también podemos conocer el equipo que constituye el SpainUDP.