IMPaCT, Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología

IMPaCT es el acrónimo de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología. Es un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) que tiene el objetivo de establecer los pilares para facilitar el despliegue efectivo de la Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud (SNS). 

El Plan Estratégico de IMPaCT se configura en torno a tres ejes estratégicos y dos líneas estratégicas transversales, según se expresa en la figura que acompaña el inicio de este post. 

a) Tres ejes estratégicos: 

EJE 1. MEDICINA PREDICTIVA. Aborda el diseño y establecimiento de una cohorte de base poblacional representativa de la población residente en España, su variabilidad étnica, diversidad geográfica y ambiental, con la participación de todas las Comunidades Autónomas y seguimiento prospectivo. Todo ello con el objetivo de contribuir al diseño de estrategias de precisión y modelos predictivos en la prevención primaria, diagnóstico precoz y tratamiento temprano de las principales enfermedades. 

EJE 2. CIENCIA DE DATOS. Se orienta al desarrollo y validación de un entorno de integración y análisis conjunto de datos clínicos, moleculares y genéticos, para su uso secundario de forma coordinada con los ejes estratégicos 1 y 3. De igual manera, este eje generará modelos que permitan responder de forma eficiente a preguntas relevantes para el SNS promoviendo la generación de conocimiento de alto nivel basado en estas aproximaciones. 

EJE 3. MEDICINA GENOMICA. Promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa distribuida en varios nodos para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basado en tecnologías del ámbito de la investigación. Las capacidades científicas se orientarán inicialmente a contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades sin diagnóstico de forma coordinada con las estructuras asistenciales del SNS y el Ministerio de Sanidad, atender las necesidades de secuenciación de la cohorte poblacional IMPaCT y a contribuir a la iniciativa europea "1M+ Million Genomes". 

b) Dos líneas estratégicas transversales 

LINEA ESTRATÉGICA TRANSVERSAL 1. ETICA E INTEGRIDAD CIENTIFICA. Comprende las actuaciones para garantizar el cumplimiento de los principios de integridad científica y normas éticas, tanto en el tratamiento de datos y muestras biológicas como en la presentación de resultados. 

LINEA ESTRATEGICA TRANSVERSAL 2. INTERNACIONALIZACIÓN. Abarca las acciones dirigidas a posicionar a España como referente internacional en el ámbito de la Medicina de Precisión, favoreciendo la participación y liderazgo de los grupos de investigación e instituciones de I+D+I en las actuaciones e infraestructuras europeas e internacionales en este ámbito. 

Y esta es su Misión, Visión y Valores: 

- Misión: establecer los pilares para facilitar el despliegue efectivo de Medicina de Precisión en el SNS, asegurando la calidad científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos científicos disponibles para dar respuesta a las necesidades de la ciudadanía. 

- Visión: constituirse como infraestructura científica de referencia para el desarrollo de la Medicina de Precisión en España para una medicina más segura, eficiente, preventiva y predictiva. 

- Valores: calidad científico-técnica, integridad científica, perspectiva de género, ciencia abierta, Investigación e Innovación Responsables (RRI), equidad y eficiencia. 

Es bueno dar a conocer este proyecto en el que se han integrado el CIBER de Enfermedades Raras y un gran número de hospitales e institutos de investigación, entre ellos ISABIAL que es el instituto de nuestro Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante. Y nuestra integración se ha concretado en el Eje 3 de Medicina Genómica, con la traslación clínica a las Enfermedades Raras, que tiene los siguientes objetivos: 

- Crear Comités de Expertos por tipos de Enfermedades 

- Establecer los procesos diagnósticos, con tiempos de respuesta, que aseguren la equidad en todo el territorio, y establecer los mecanismos para su actualización periódica 

- Consensuar un modelo de informe de diagnóstico clínico para retornar los resultados al paciente - Proporcionar servicios genómicos de diagnóstico de alta complejidad de forma equitativa a todo el territorio mediante la secuenciación de exomas o genomas en tríos. 

- Data sharing y data discovery federado utilizando plataformas para el análisis de datos clínicos y genómicos. 

IMPaCT, porque el futuro ya está aquí con la suma de la medicina de precisión, la ciencia de datos y la medicina genómica. Y entre todos podremos avanzar hacia la medicina del siglo XXI alrededor de la ética, integridad científica, humanización y equidad.