FindZebra y otros recursos frente a las enfermedades raras

 

Las enfermedades raras (ER o de baja prevalencia) es un tema difícil para el pediatra (y para otros profesionales), en donde la experiencia es complicada y el conocimiento difícil. Y porque representan todo un problema para los pacientes y sus familias. Toda información de calidad es bienvenida. 

Los recursos de información son múltiples, a veces dispersos, por lo que destacamos algunos presentes en España de interés para profesionales y para padres: 

• Asociación Española para el estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM) 

• Orphanet (Enfermedades raras y medicamentos huérfanos) 

• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 

• Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) 

Pero hoy queremos destacar un recurso danés que se presenta así: "Cuando escuches cascos, piensa en caballos, no en cebras". A veces, sin embargo, los médicos se enfrentan a enfermedades raras (las cebras). FindZebra es una herramienta para ayudar al diagnóstico de enfermedades raras. Utiliza información curada de alta calidad disponible gratuitamente sobre enfermedades raras y software de recuperación de información de código abierto adaptado al problema. 

FindZebra es una herramienta que llega dsde Dinamarca y está destinada principalmente a médicos y otros profesionales interesados ​​en el diagnóstico de enfermedades raras (por lo que se insta a los usuarios que buscan información relacionada con condiciones personales a consultar con un médico calificado). Y aparece porque los motores de búsqueda tradicionales deben optimizarse para ayudar a diagnosticar enfermedades raras a partir de los síntomas. ¡Y es aquí es donde entra FindZebra! 

FindZebra es un verificador de síntomas. Ingrese información clínica y de fenotipo, síntomas y hallazgos y FindZebra devuelve posibles enfermedades y genes involucrados.  Por tanto, es un buscador de calidad especializado en ER. Realiza búsquedas en multitud de recursos, como se explica detalladamente en su web: Orphanet, Wikipedia, NORD Rare Disease Database and Organizational Database, The Genetic and Rare Diseases Information Center, Swedish Information Centre for Rare Diseases. Swedish National Board of Health and Welfare, m-Power Rare Disease Database. Madisons Foundation, Rare Diseases, Genetics Home Reference, Online Mendelian Inheritance in Man OMIM, etc.

Un buen recurso, como el que ya comentamos hace tiempo con Fece2Gene, una herramienta creada desde Estados Unidos para ayudar en el diagnósticos de los defectos congénitos cuando la inteligencia artificial se pone al servicio.