Los avances en genética durante el siglo XXI han sido significativos y han abarcado diversas áreas, desde la investigación genómica hasta la aplicación clínica. Y cabe recordar algunas áreas clave de avance:
- La secuenciación del Genoma Humano ha avanzado a ritmos asombrosos, con tecnologías de secuenciación de nueva generación y técnicas más eficientes. Además, el costo de la secuenciación del genoma ha disminuido significativamente, permitiendo un acceso más amplio a la información genómica.
- La Medicina Personalizada se ha allanado gracias a la genómica, donde los tratamientos se adaptan a las características genéticas específicas de un individuo. Porque la identificación de variantes genéticas asociadas con enfermedades ha mejorado la capacidad de prever el riesgo genético y desarrollar estrategias de prevención.
- La edición de genes, revolucionada a partir de la tecnología CRISPR-Cas9, permitiendo cambios precisos en el ADN. La edición génica se está utilizando para investigar y desarrollar terapias para enfermedades genéticas, así como para abordar problemas de seguridad alimentaria y mejora de cultivos.
- La investigación en enfermedades genéticas, porque se han identificado numerosos genes asociados con enfermedades genéticas (y cada día más), lo que ha llevado a una mejor comprensión de las causas subyacentes y a posibles enfoques terapéuticos. Y los avances en la investigación genética han contribuido a la identificación de biomarcadores para diagnóstico y seguimiento de enfermedades.
- La Terapia Génica ha seguido avanzando, con tratamientos aprobados para ciertas enfermedades genéticas. Se están explorando enfoques innovadores, como la entrega de genes utilizando vectores virales y otras tecnologías, para abordar diversas condiciones médicas.
- La investigación en epigenética ha proporcionado una comprensión más profunda de cómo los factores ambientales pueden afectar la expresión génica sin cambiar la secuencia del ADN. Y se han descubierto mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades y en el envejecimiento.
Es por ello que la genética desempeña y seguirá desempeñando un papel fundamental en la medicina, la investigación y otras disciplinas en el siglo XXI. Y por ello, se hace necesario un Comité de Genética multidisciplinar en los hospitales, liderado por genetistas y acompañado de diferentes especialidades médicas.
Y la experiencia con el Comité de Genética de nuestro Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante ha sido muy favorable y donde Pediatría tiene un papel cardinal, dado el gran número de peticiones genéticas que solicitamos, especialmente desde especialidades como neonatología, neuropediatría, oncología, etc. Un comité que se creó con los objetivos principales de: consulta de casos complejos; establecer feedback desde el laboratorio de genética hacía los principales médicos peticionarios en un campo de evolución constante como es la genética; necesidad de establecer los pasos de un adecuado asesoramiento genético dentro de cada especialidad; establecer la importancia de que toda la información genética del paciente quede reflejada en la historia clínica electrónica a través del propio Comité.
Y como bien añadido, queremos compartir la reciente actualización sobre Genética Clínica, con tres sesiones lideradas por la Dra. Elena García Payá, genetista de nuestro hospital:
Porque toda formación en Genética Clínica va a ser necesaria… Y los Comité de Genética, una necesidad (que debe ser una realidad) en los hospitales del siglo XXI.
No hay comentarios:
Publicar un comentario